【要闻】PKU患儿一生“不食人间烟火” 仅吃特殊食品(图)

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丙酮尿症( phenylketonuria，简称pku )是世界上约7千种遗传病中少数可控的病种之一。 得了这种病的孩子，皮肤雪白，头发黄色，尿和汗呈现出特殊的老鼠尿味。

患儿天生必须吃特制的食品。 比如“越境”可能会导致智力障碍、脑瘫甚至死亡，世界上大部分舌尖的美味与他们一生无缘。 在罕见的病群中，pku患儿被称为“不吃人间烟火的孩子”。

据某新生儿筛查医学统计，该病在贵阳地区的发病率为0.019%。 五万分之一。 2008年至今，贵州省近70万新生儿疾病筛查确诊为pku的病例数为19例，其中贵阳市共计3例。
当一个孩子成为pku时，从出生到死亡只能吃特制的食物，如果稍微有一点“越境”，就意味着容易对患儿造成不可逆的脑神经系统损伤。 普通家庭不太能想象，在有pku患儿的家庭吃饭非常麻烦。 食物的使用量都必须用电子秤准确地测量。

3月18日17点左右，住在贵阳市宅吉路的李敬(化名)为患有pku的儿子准备晚饭。 李敬先把巴掌大小的电子秤摆在柜子里，然后把做好的鸡蛋一次性放入杯子里秤上。 “有点超重”，电子秤监视器的数字冻结后，一直盯着的李敬，把接下来打的鸡蛋混合一部分……

李敬告诉记者，5年前，儿子出生时被筛查了pku，幸好发现得很早，智力明显没有受到影响。 随着孩子的长大，光靠特殊的大米对儿子的饮食来说太单调了。 问过医生后，他开始尝试用电子秤为孩子“精致饮食”。 这是为了控制食物中苯丙氨酸的含量。

身份的秘密

贵阳市妇幼保健院于1998年筛查了贵州省第一个pku患儿。 经过15年的规范治疗和饮食控制，这孩子的智能没有受损。 听了记者的采访要求“泄露会影响孩子的未来”，孩子的监护人断然拒绝了。

“父母的担心可能不是多馀的”贵阳市妇幼保健院优生遗传科吴忠琴主任举例说，以前患pku的孩子，病情不小心在学校泄露后，家长们是虚假的，把pku想象成可怕的传染病。 另外，被学校和公司拒绝录用，在学习和求职中受到歧视，也是pku患儿害怕泄露病情的理由之一。 “如果有人把糖果和其他食物送到前面，孩子有时受不了诱惑”吴忠琴说，父母隐瞒病情，有时对孩子也意味着风险。

吴忠琴说，pku、先天性甲状腺功能低下症( ch )和听力障碍是卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理方法》规定的筛查新生儿的三个病种之一。 贵阳市新生儿筛查率已经达到90%以上，筛查费只有几十元。

“‘新筛’很简单，新生儿出生72小时内，充分哺乳后，扎孩子的脚和针，采集两三滴血即可。 ”。 吴忠琴说，只有及时掌握孩子的健康状况，才能推迟疾病的最佳治疗时期。

昂贵的生存

2011年5月，童童(化名)出生在贵阳市花溪区黔陶乡骑龙村。 出生后3天，医生对儿童进行了新生儿疾病的筛查，发现血液中苯丙氨酸浓度为阳性。 经过广州一家医学机构的复查，儿童被诊断为丙酮尿症。

孩子的父母都是农村户口，家里经济比较艰苦。 经过申请，他可以在3岁之前免费领取没有特殊苯丙氨酸的奶粉，定期接受评论。 据儿童家庭记者介绍，一罐特殊奶粉净重454克，市场价在200元左右。

儿童母亲周先生说，根据儿童的饭量，每月会“消灭”6罐这样的奶粉，不包括红薯和玉米淀粉等成分组成的特殊米。 特殊米每100克只含有微量的苯丙氨酸，每斤售价20多斤，是通常食用米的10倍。 “木偶到3岁为止，每月的特殊食品消费在1200元以上。 随着孩子饭量的增加，消费可能会更高”周先生说。

来自清镇市的男孩活力(假名)为9个月，去年9月被诊断为pku。 的父亲饶平说，孩子的苯丙氨酸血浓度达不到600，不能申请免费的特殊奶粉，只能在贵州省博物馆附近的特殊奶粉销售处购买。

“一旦停止，孩子的智力就会下降。 ”饶先生坦白说，多个pku患儿家庭面临的最大问题是患儿每月的特殊食物需要巨大的费用，这是一生必须面对的支出。 关于自己能承受多久，他心里也没有底。

张毅记者黄启旺王欣

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特殊奶粉辅助

2009年，卫生部妇幼保健和社区卫生司启动了“丙酮尿症( pku )患儿特殊奶粉辅助项目”。 这个项目的发起人美赞臣企业5年间，以3年为1期，向中西部地区的pku新生儿免费提供了没有苯丙氨酸的奶粉。

贵州省疾病管理中心妇幼保健所门诊部主任熊迎春负责全省pku儿童特殊奶粉的发行业务。 据其介绍，pku在临床上分为经典型和非经典型，经典型需要限制含有苯基丙酮酸的食物的摄取，非经典型以补充四氢生物蝶呤( bh4 )为主。

“贵州省有13名农村患儿的家庭符合特殊奶粉补助条件。 因为父母不合作，不久前只有取消2户的领取资格”。 熊主任说，其中一个已经生了健康的宝宝，患儿的父母以很远为理由不想领奶粉。 另一个患儿是留守儿童，祖父祖母按时领了奶粉，但没有给孩子“送命”，孩子每月的检查结果不容乐观。

“从父母的角度来看，越是城市越受到重视，越是农村越容易放弃”熊迎春先生说，pku治疗是速度、耐力、财力的持久战，也需要监护人的责任感。

什么是pku？

pku是常染色体隐性遗传疾病，患这种病的孩子体内缺乏酶，不能代谢苯丙氨酸，不及时治疗会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍。

因为大部分含有蛋白质的食物都含有苯丙氨酸。 对于pku患儿，必须食用进口的苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制作的低苯丙氨酸特殊米，定期接受体内苯丙氨酸血浓度测试。 这类患儿早期无典型症状，不易引起父母的观察，但可以在新生儿疾病筛查中发现。

张鲲 记者 黄启旺 王欣
高温津贴数年未涨 不自然了谁 直隶巴人的原贴：
我国实施高温补贴政策已有年头了，但是多地标准已数年未涨，高温津贴落实遭遇不自然。

来源：山西时报网